世界上真的有雙瞳的人。

今天跟牛道明醫師的教學門診，主要有六個罕見疾病，

除了MMA是甲基丙酸血症是已經聽過的，其他都是一堆名字合在一起的怪病，

如Russell-Silver Syndrome, Axenfeld-Rieger syndrome, Beal`s syndrome等。

我則是分配到寫Russell-Silver syndrome的衛教單，

據說這個小孩子的頭會成到三角形，額頭很寬，下巴很小，

四肢的左右不對稱，並且會非常的瘦小。



不過這個小孩子進來的時候看起來沒那麼糟，

只是真的是非常非常的瘦小，手腳都很細，

五官很小地擠在一張很小的臉上，乍看起來很正常以為只是有點發育不良。

但在骨齡正常的情況下，健保是不給付打生長激素的，

所以只能再等等，不然家長可能得花個好幾千塊打一針生長激素，

一直打到16歲。



另外一個很特殊的就是Axenfeld-Rieger syndrome，

進來的是一對姐妹，兩個小女生都長的很漂亮，也很可愛，

發病的是姊姊，乍看起來非常正常，而且長的很像大S，

眼睛很大，但那大大的眼睛卻也是這個疾病最大的特徵，

原來她有雙瞳!

而且視力稍微有點問題，有點遠視，且會慣用某一隻眼睛。

妹妹雖然沒有這個怪病，但是骨齡卻比姊姊老，

牛北北說她有可能長不到150cm，得多加油，又是一個需要打生長激素的case。



還有一對年輕的男女進來我以為他們生了什麼怪病，

沒想到竟然是他們的小孩也得代謝性酸血症，

但是這兩個人看起來年紀比我還小，看起來大概也才20出頭吧。



長達整整三個小時的教學門診一共只看了大概六個病人，

應該說是六個家庭的病人，參加的陣仗也很大，

一個主治、兩個fellow、一個營養師、一個心理師、一個婦產科醫師、三個遺傳諮詢師、

一個intern、兩個clerk、一個醫技系的助教、還有後面佔了兩三個研究生，

十幾個人擠滿小小的媽媽教室，看這個門診一次牛北北收80元掛號費，

跟美國的200美金掛號費簡直是天差地遠。



什麼時候台灣的醫生也能收到這樣的掛號費呢?



遺傳學真的還蠻有趣的，如果想走研究路線又當臨床醫師，

這應該是一條還不錯的路，可以看到許許多多奇怪的病人。



今天桌上放的兩本診斷圖鑑像極了恐怖小說，有興趣可以去弄來看看。